Галактоземия

Галактоземия - редкое генетическое заболевание, которое проявляется нарушением нормального обмена веществ при преобразовании галактозы в глюкозу. Причиной изменения метаболического процесса становится мутация структурного гена, который отвечает за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридитрансферазы.

Галактоземия — заболевание, отличное от непереносимости лактозы. Наследование ее происходит по аутосомно-рецессивному типу, с частотой — 1 случай на 60 тысяч новорожденных. Впервые болезнь была описана в 1917 году.

Причины

При нормальном метаболизме в организме человека лактоза (молочный сахар), поступающая с пищей, под действием фермента лактазы, расщепляется с образованием глюкозы и галактозы. У людей, страдающих галактоземией, реакция превращения не завершается, так как необходимые ферменты отсутствуют или их уровень очень низок. В результате в крови и тканях происходит накопление токсического галактозо-1-фосфата, с оказанием токсического действия на центральную нервную систему, печень, хрусталик глаза, головной мозг и яичники. В отсутствии необходимой терапии, смертность детей грудного возраста достигает 75%.

Болезнь развивается только в том случае, если произойдет наследование двух копий дефектного гена, по одной от каждого родителя. Люди с одним дефектным геном считаются носителями заболевания, при этом у них возможно проявление некоторых симптомов галактоземии, но в умеренной форме.

Симптомы

У новорожденных галактоземия может проявиться уже в первые дни жизни в виде желтухи, увеличения печени, судорог, непроизвольного движения глазных яблок, гипотонии мышц, рвоты. Лабораторные исследования крови при этом показывают низкое содержание сахара в крови.

Впоследствии малыши отстают в физическом и нервно-психическом развитии, возможно развитие катаракты. Также симптомами галактоземии является содержание галактозы в моче, отеки тканей, задержка воды организмом. У пациентов снижается сопротивляемость к инфекциям. Некорректное или несвоевременное лечение может привести к гибели ребенка вследствие церебральной или почечной недостаточности.

Заболевание может протекать с различной степенью тяжести. В некоторых случаях единственными симптомами галактоземии являются катаракта и непереносимость молока. При форме Дюарте — одном из вариантов течения болезни — характерных проявлений нет совсем, но отмечается склонность к хроническим заболеваниям печени.

Диагностика

На галактоземию указывает обнаружение галактозы в моче в первые дни жизни ребенка, а также ее концентрация в крови более 0,2 мг/л. При этом необходимо учитывать, что некоторые недоношенные дети в первые дни жизни могут иметь физиологическую галактозурию.

Постановке правильного диагноза способствует также изучение семейного анамнеза, если у кого-либо из членов семьи было аналогичное заболевание с быстрым летальным исходом. В таком случае во время беременности женщины из группы риска возможно проведение пренатальной диагностики во время скрининга новорожденного, путем анализа на галактоземию околоплодных вод или исследования плаценты.

Своевременное проведение анализа на галактоземию и диагностирование заболевания еще до первого приема грудного молока или молочной смеси с содержание галактозы, чрезвычайно важно, так как болезнь может привести к необратимым последствиям развития ребенка или его смерти в первые же дни жизни.

Лечение

Единственным существующим методом лечения заболевания является перевод ребенка на питание с исключением лактозы и галактазы сразу после подтверждения диагноза. Для замены молочных продуктов в питании новорожденных разработаны специальные продукты на основе соевого молока, такие как сояваль, нутрамиген, безлактозный энлит. Кроме того, для лечения галактоземии рекомендуют переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы.

Раннее выявление беременных в семьях с высоким риском передачи плоду дефектного гена эффективно для внутриутробной профилактики. Женщинам-носителям гена этого заболевания необходимо во время беременности соблюдать диету, исключающую употребление галактозы, так как высокое содержание этого вещества может попасть к плоду и вызвать развитие катаракты.

Отмечено, что с возрастом это специфическое нарушение обмена ослабляется, тем не менее, больным галактоземией нужно ограничивать употребление галактозы на протяжении всей жизни.

Надлежащее лечение, как правило, позволяет предотвратить развитие умственной отсталости, при этом коэффициент умственного развития у детей, больных галактоземией, ниже, чем у их братьев или сестер. Иногда возможны нарушения речи.