Гликогенозы

Гликогенозы — группа наследственных заболеваний, для которых характерно отсутствие одного или нескольких ферментов, отвечающих за преобразование поступающего в организм сахара в гликоген либо гликогена обратно в глюкозу, являющуюся источником энергии для организма человека. Для гликогенозов характерно накопление в тканях организма избыточного количества гликогена либо появление в тканях патологических разновидностей гликогена. Агликогеноз — заболевание, связанное с дефицитом гликогена. Низкий уровень гликогена приводит к развитию у больных судорожного синдрома, а также отставанию детей в умственном и физическом развитии. Гликогенозы и агликогенозы встречаются с частотой один случай на 40-70 тысяч человек.

Причины

Гликогенозы и агликогенозы вызваны генетическим сбоем, результатом которого является дефицит того или иного фермента, принимающего участие в обмене глюкозы в организме человека. Как правило, заболевания передаются по аутосомно-рецессивному типу, не исключено наследование заболевания по половому признаку.

Симптомы

Симптомы гликогенозов и их тяжесть, а также возраст, в котором заболевание впервые заявит о себе, зависит от того, какой именно из ферментов, принимающих участие в обмене глюкозы, отсутствует.

Чаще всего гликогенозы проявляются уже в первые месяцы жизни ребенка. Они характеризуются следующими симптомами:

• гепатоспленомегалия (увеличение селезенки и печени);
• отсутствие аппетита;
• гипотония мышц;
• задержка физического развития;
• расстройство дыхательной функции;
• увеличение размеров сердца, влекущее за собой гипертрофию миокарда и нарушение сердечной проводимости;
• повышенная утомляемость;

Не исключено также развитие неврологической симптоматики и нефромегалии (патологическое увеличение почки).

Нередко гликогенозы сопровождаются накоплением в организме продуктов обмена веществ. Так увеличение концентрации мочевой кислоты в крови может спровоцировать развитие подагры, а также способствовать образованию камней в почках. При этом больные нуждаются в медикаментозной терапии, направленной на предотвращение накопления мочевой кислоты.

В ряде случаев детям, страдающим от гликогенозов, необходимо ограничивать физическую нагрузку для сокращения частоты и интенсивности мышечных судорог.

Для агликогеноза характерны судороги, случающиеся с больными преимущественно в утренние часы либо после продолжительного голодания. Дело в том, что резкая гипогликемия, характерная для агликогеноза, приводит к тому, что уровень глюкозы в крови падает слишком низко, что и приводит к возникновению судорог. Для предотвращения гипогликемических судорог больным рекомендовано частое кормление, в том числе и ночью. К сожалению, прогноз у агликогеноза неблагоприятный.

Классификация

Согласно клиническим проявлениям различают три основные формы гликогенозов:

• печеночную;
• мышечную;
• генерализованную.

Признаки печеночной формы гликогенозов проявляются уже на первом году жизни ребенка. Как правило, первые симптомы заболевания появляются на 8-9 месяце жизни в виде редких приступов гипогликемии. Для них характерно наличие судорог конечностей и временная потеря сознания. Приступы случаются по утрам или когда между приемами пищи увеличен временной интервал, и могут быть предотвращены с помощью приема сладкой воды.

Гистохимические исследования печени показывают значительное разрастание соединительной коллагеновой ткани, повышенное количество липидов в богатых гликогеном печеночных клетках.

Ребенок, страдающий печеночной формой заболевания, имеет характерный внешний вид: «кукольное лицо», большой живот (в связи с увеличением печени), худые конечности, маленький рост. Различные инфекционные заболевания могут осложнять течение гликогенозов данной формы. Наиболее опасным возрастом считают первые 5 лет жизни. Затем у больного развиваются компенсаторные механизмы обмена, и состояние ребенка улучшается. Как правило, на умственном развитии заболевание не сказывается.

Для мышечной формы гликогенозов характерно появление первых симптомов заболевания в более позднем возрасте — около 7-10 лет. Дети становятся малоподвижными, жалуются на повышенную утомляемость при физической нагрузке. Появляются боли в работающих мышцах, развивается одышка и усиленное сердцебиение. С течением времени мышечная слабость прогрессирует. Перечисленные симптомы развиваются вместе с ростом больного до 25-35 лет.

Гистохимическое исследование позволяет выявить существенную дегенерацию мышечных волокон, содержащих наполненные гликогеном вакуоли. Возможен некроз мышечных волокон.

Симптомы поражения почек и печени отсутствуют. Внешний вид больного никак не изменяется. Общий прогноз заболевания благоприятный. Тем не менее, известны случаи летальных исходов в возрасте до 30 лет.

Клинические проявления генерализованной формы гликогенозов отличаются от описанных выше форм заболевания. Они более многообразны и характеризуются прогрессирующим течением. Большое количество гликогена накапливается практически во всех органах и тканях организма.

Лечение

Проводимое лечение зависит в первую очередь от вида гликогеноза, но при этом главной его целью остается предотвращение гипогликемии.

Для предотвращения снижения уровня сахара в крови больным гликогенозом назначают специальную, богатую белками, диету, а также прием пищи с интервалами, не превышающими 4 часа. Данный вид диеты помогает предупредить гипогликемию и кетоацидоз до приема пищи, при этом уменьшая лактацидоз и гипергликемию, возникающие после еды. Дополнительно диета способствует ускорению роста детей. Также маленьким пациентам могут назначать крахмал каждые 4-6 часов в течение суток. В тяжелых случаях гликогенозов может понадобиться вводить больному растворы углеводов в течение ночи. Для этих целей из желудка пациента может быть выведена специальная трубка.

В случае мышечной формы гликогеноза больному может быть назначена белковая диета, поливитамины, фруктоза и аденозинтрифосфат. Дополнительно могут назначаться анаболические гормоны, глюкагон и глюкокортикоиды. Эффективной является терапия ферментами, дефицит которых имеется в организме.