Мастоцитоз

Мастоцитоз — сложное системное заболевание, которое обусловлено накоплением и пролиферацией в тканях организма тучных клеток. Данное заболевание (злокачественная форма которого называется тучноклеточный лейкоз) было впервые описано в 1869 году, как хроническая крапивница, оставляющая после себя буроватые пятна. Термин был введен только в 1953 году. Это редкая болезнь, которая значительно чаще встречается у детей, причем, как правило, ограничивается поражением кожи, в то время как у взрослых практически всегда развивается системная форма.

Чаще всего мастоцитоз поражает кожу детей, но также может затрагивать и другие органы, например, кишечник, желудок, селезенку, печень, кости или лимфатические узлы. Более тяжелые случаи тучноклеточного лейкоза сопутствуют таким тяжелым заболеваниям крови, как острый лейкоз, хроническая нейропения или лимфома. Приблизительно 90% пациентов, страдают пигментной крапивницей. Лечение чаще всего заключается в назначении различных антигистаминных препаратов и контроле над основным заболеванием.

Причины

Этиология заболевания неизвестна. Тучные клетки распространены практически во всех органах и располагаются в непосредственной близости к лимфатическим и кровеносным сосудам, эпителиальным поверхностям и периферическим нервам, что позволяет им выполнять защитные и регуляторные функции, а также участвовать в различных воспалительных реакциях.

Патогенез заболевания основан на высвобождении различных медиаторов тучных клеток, включая гепарин, гистамин, лейкотриены и цитокины воспаления. Обширная инфильтрация органа тучными клетками, приводит к нарушениям в его функциях. Среди причин, которые способны запустить выделение медиаторов, отмечают тяжелые физические нагрузки, действие различных токсических веществ химического или органического происхождения. Также в этиологии заболевания отмечается мутация генов, которые кодируют рецептор тирозинкиназы. Существует теория о передаче заболевания аутосомно-доминантным путем, хотя большая часть пациентов не имеет семейного анамнеза.

Классификация

Исходя из клинических особенностей, различают четыре формы заболевания:

• Кожный мастоцитоз младенческого возраста чаще всего развивается у детей в первые два года жизни. Отличительной чертой этого вида проявления болезни, является полнейшее отсутствие каких-либо поражений во внутренних органах. Все кожные проявления, как правило, полностью исчезают в пубертатном периоде и больше никогда не проявляются. Детская форма, протекающая с ярко выраженной симптоматикой, требует своевременного и правильного лечения.
• Кожный мастоцитоз подростков и взрослых характеризуется обильной инфильтрацией тучными клетками не только кожных покровов, но также и разных внутренних органов. Однако, в отличие от более сложной, системной формы болезни, возникающие при данной форме заболевания, изменения во внутренних органах не прогрессируют. Лишь в некоторых случаях, кожная форма может перейти в системную.
• Системный мастоцитоз в основном развивается у взрослых и представляет прогрессирующее поражение различных внутренних органов в сочетании с изменениями кожи. Эта форма заболевания встречается лишь в 10% случаев и развивается, как правило, вслед за кожными проявлениями.
• Тучноклеточная лейкемия - злокачественная форма мастоцитоза, которая обусловлена перерождением тучных клеток. Инфильтраты из измененных тучных клеток широко поражают внутренние органы и ткани, что приводит к летальному исходу. При этой форме болезни кожные проявления обычно полностью отсутствуют.

Симптомы

При кожной форме заболевания в основном поражаются кожные покровы и отмечаются такие основные симптомы, как кожный зуд, приступы сердцебиения, краснота кожи, снижение давления и периодическое повышение температуры тела.

Кожный мастоцитоз характеризуется пятью основными видами поражений кожного покрова:

• макулопапулезный тип — характеризуется возникновением множественных красно-коричневых пятнышек с сильной пигментацией и четкими очертаниями границ. При механическом воздействии, пятнышки превращаются в красные бугорки, внешне напоминающие крапивницу;
• узловой тип — проявляется возникновением в тканях кожи множественных узелковых уплотнений до 1 см в диаметре. При этом цвет уплотнений может быть красным, желтым или розовым, а узелки могут сливаться в большие бляшки;
• солитарная форма — проявляется образованием большой мастоцитомы, размером до 5 см, плотной, словно резиновой консистенции. Чаще всего образование всего одно, но встречаются и формы с образованием до четырех узлов. Солитарная форма характеризует только мастоцитоз у детей младенческого возраста;
• эритродермическая форма мастоцитоза характеризуется четко ограниченными желто-коричневыми очагами поражения плотной консистенции, с неровными краями. Также для данного вида характерен выраженный зуд. Чаще всего локализуются высыпания в подмышечных впадинах и ягодичной ямке. Даже легкое механическое травмирование очагов приводит к усилению зуда и образованию пузырей;
• телеангиэктатическая форма — характеризуется пятнами различного размера, красно-коричневого цвета, расположенными, как правило, на груди и коже конечностей. При механическом воздействии на месте пятен появляются волдыри, возможен зуд, процесс может распространиться на кости. Эта форма заболевания в основном наблюдается у взрослых.

При системном мастоцитозе различные внутренние органы инфильтруются тучными клетками. При этом в работе пораженных заболеванием органов, наблюдаются множественные специфические нарушения — боли в костях, уплотнение и увеличение печени, диарея, язвенные поражения пищеварительного тракта, увеличение селезенки, формирование лейкоза, увеличение лимфоузлов, поражение нервной ткани.

Диагностика

Основой диагностики мастоцитоза являются клинические проявления заболевания и обнаружение на коже и тканях большого числа тучных клеток. Применяют комплекс лабораторных и инструментальных методик исследования — анализы крови, биопсия кожи, пораженных органов и костного мозга, хромосомный анализ для определения аномалий, рентгенологическое исследование костей, МРТ, УЗИ и КТ внутренних органов, эндоскопические методы диагностики.

Лечение

Если мастоцитоз не сопровождается какими-либо системными симптомами, то в лечении он не нуждается, поскольку имеет великолепную тенденцию к самоизлечению до подросткового возраста. Заболеванием занимаются гематологи и терапевты, специфических методов терапии нет, поэтому применяется симптоматическая терапия. Лечение в основном базируется на использовании антигистаминных препаратов, которые подавляют продуцирование тучными клетками биологически активных веществ. При сложных формах и тяжелом течении заболевания показано применение ПУВА-терапии. Оперативное вмешательство в виде удаления селезенки требуется при системной диффузной форме. Прогноз лечения мастоцитоза определяется его формой и степенью поражения внутренних органов.