Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз — совокупность достаточно редких заболеваний генетического характера, возникающих в результате дефицита определенных ферментов, способствующих расщеплению отдельных видов жиров и углеводов на простые молекулы. Различного рода патологии и симптомы развиваются у человека именно вследствие накопления данных частиц в организме.

Причины

Основной причиной развития мукополисахаридоза является его наследование по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез

Мукополисахаридоз характеризуется поражением систем лизосомных ферментов, которые принимают непосредственное участие в катаболизме гликозаминогликанов. Данные вещества накапливаются в органах и тканях в достаточно большом количестве в результате ферментативной недостаточности. По этой причине мукополисахаридозы принято относить к заболеваниям накопления. Таким образом, происходит нарушение работы различных органов и систем. Одним из основных проявлений мукополисахаридоза является системное поражение скелета, а также задержка физического развития (преимущественно при I-S, IV и VI типах мукополисахаридоза). Данное обстоятельство в первую очередь обусловлено тем, что гликозаминогликаны входят в состав соединительной ткани

Симптомы мукополисахаридоза

Среди основных симптомов мукополисахаридоза можно выделить задержку роста, которая начинает проявляться, как правило, к концу первого года жизни ребенка. Кроме того среди наиболее выраженных симптомов мукополисахаридоза можно отметить грубые черты лица: большой язык, нависающий лоб, деформацию ушных раковин, гипертелоризм, искривление зубов. Деформированная грудная клетка, а также выраженный кифоз поясничного и грудного отделов позвоночника также являются распространенными симптомами мукополисахаридоза. В большинстве случаев отмечаются гепатоспленомегалия, соответствующие ограничения подвижности суставов, паховые и пупочные грыжи. С помощью рентгенологического исследования выявляется такой симптом мукополисахаридоза, как раннее окостенение затылочно-теменного шва. При этом нарушение ядер окостенения не наблюдается. В неврологическом статусе отмечаются такие симптомы мукополисахаридоза, как общая двигательная заторможенность, а также диффузная мышечная гипотония. Все типы мукополисахаридоза сопровождаются ослаблением слуха в разной степени и снижением интеллекта.

В зависимости от выраженности костных изменений и нарушений психики, принято различать семь основных типов мукополисахаридоза.

Синдром Гурлера — первый тип мукополисахаридоза, возникающий вследствие аутосомно-рецессивного наследования. Данная форма заболевания стремительно прогрессирует, а в моче пациентов отмечается повышенный уровень содержания гепаритинсульфата (гепарансульфата) и хондроитинсульфата В (дерматансульфата).

Синдром Гунтера — второй тип мукополисахаридоза, характеризующийся развитием пигментного ретинита и тугоухости. Данная форма заболевания протекает медленно, при этом в моче пациентов отмечается содержание гепаритинсульфата и хондроитинсульфата В, но уже в меньшем объеме. Болезнь развивается в результате рецессивного наследования, сцепленного с полом.

Синдром Санфилиппо — третий тип мукополисахаридоза, характеризующийся развитием тяжелого слабоумия и содержанием большого количества гепаритинсульфата в моче. Заболевание развивается вследствие аутосомно-рецессивного наследования.

Синдром Моркио — четвертый тип мукополисахаридоза.

Синдром Шейе — пятый тип.

Синдром Марото-Лами — шестой тип.

Седьмой тип мукополисахаридоза обусловлен нехваткой бета-глюкуронидазы.

Диагностика

Основанием для вынесения диагноза являются клинические проявления заболевания, результаты рентгенологического исследования, экскреция гликозаминогликанов с мочой, исследования активности специфических ферментов, а также амниотическая жидкость (антенатальная диагностика).

Лечение мукополисахаридоза

Лечение мукополисахаридоза носит симптоматический характер. Как правило, пациент находится под наблюдением разных врачей, среди которых ортопеды (проводят ортопедическую коррекцию нарушений опорно-двигательного аппарата), хирурги (удаляют грыжи), педиатры (занимаются лечением часто возникающих респираторных вирусных заболеваний, наблюдают сердечнососудистую недостаточность), оториноларингологи (занимаются нарушениями слуха, синуситами и хроническими отитами), нейрохирурги, офтальмологи и невропатологи. Для лечения мукополисахаридоза используются гормональные препараты, такие как глюкокортикоиды, кортикотропин и тиреоидин. Данные средства способствуют лишь временному улучшению состояния больного. Витамин А, введение декстрана-70, а также переливание препаратов крови плазмы также используются для лечения мукополисахаридоза, однако как и гормональные препараты способствует лишь временному улучшению состояния.

Прогноз

Все формы заболевания характеризуются неблагоприятным прогнозом. Все дело в том, что с возрастом у пациента увеличиваются изменения скелета, а также нарушения различных систем и органов.

Профилактика мукополисахаридоза

Профилактика заболевания заключается в пренатальной диагностике, основанной на непосредственном выявлении недостатка фермента в амниотических клетках.