Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез - редкое заболевание скелетного остова человека, выражающееся в повышенной хрупкости костей. Бывает наследственным или приобретенным.

Болезнь проявляет себя по-разному. Случается, что дети уже рождаются с переломами костей. Нередко у новорожденного переломов нет, но они постоянно происходят в первые годы жизни. Если же заболевание имеет легкую форму, хрупкость костей может дать о себе знать в школьном возрасте, а иногда и после полового созревания.

Если болезнь проявляется после рождения ребенка, считается, что он унаследовал ее от одного из родителей. Тогда же, когда новорожденный уже имеет множественные переломы, носителями вызывающего патологические изменения гена, вероятнее всего, являются и мать, и отец.

Несовершенный остеогенез в тяжелых формах приводит к сильным искривлениям позвоночника, низкорослости, глухоте. Тяжелая форма болезни может вызвать скручивание, укорачивание и утолщение костей. Продолжительность жизни таких больных, как правило, невелика.

Причины

Основной причиной несовершенного остеогенеза является мутация генов белка коллагена, которая в основном бывает наследственной. В редких случаях она может возникнуть и спонтанно. В результате изменения структуры белка нарушается процесс его синтеза. Это приводит к патологии формирования клеток хрящевой и костной ткани.

Еще одна причина несовершенного остеогенеза — недостаточная выработка коллагена, который не является мутированным. В этом случае болезнь чаще всего имеет легкую форму. При такой форме случаются лишь отдельные переломы конечностей, количество которых обычно снижается после пубертатного периода.

Симптомы

Симптомы несовершенного остеогенеза нередко дают о себе знать уже в первые годы жизни ребенка. У больных новорожденных голова бывает увеличенной в размерах, родничок широкий, долго не зарастает, а кости черепа продолжительное время остаются очень мягкими. У ребенка могут быть искривленные и укороченные конечности. Такие дети способны получить перелом при пеленании или во время спокойных игр.

Малыши с повышенной хрупкостью скелета плохо растут и мало двигаются, слабо реагируют или вообще не реагируют на звуки голоса и посторонние шумы из-за атрофии мышц и тугоухости. Больные дети отстают в физическом развитии, но умственное их развитие при этом в большинстве случаев остается нормальным.

Общие же симптомы заболевания можно описать так:

• Частые переломы, возникающие при небольших нагрузках на костную систему;
• Чрезмерно подвижные суставы;
• Голубой цвет склер;
• Плохо развитые мышцы;
• Деформация костей;
• Выпадение волос;
• Разрушение и выпадение зубов.

У больных наблюдаются паховые и пупочные грыжи и глухота. Они часто страдают патологиями аортального и митрального клапанов сердца, нефролитиазом, заболеваниями аорты, легких и т.д. Довольно часто при несовершенном остеогенезе грудная клетка раздувается и становится бочкообразной.

В целом, признаки болезни зависят от ее формы. При легкой форме значительной деформации костей, как правило, не бывает. Наблюдаются только сколиозы, повышенная ломкость костей и аномальная подвижность суставов. Могут случаться компрессионные переломы позвоночника. Люди с такой формой несовершенного остеогенеза при определенном соблюдении мер предосторожности могут прожить довольно долго.

Если коллаген вырабатывается в недостаточных количествах и при этом имеет измененную структуру, у больных, кроме частых переломов и тяжелой деформации костей, отмечаются проблемы с дыханием из-за недоразвитых легких. Они обычно умирают в первый год жизни.

Лечение

Повышенная ломкость костей является очень тяжелой болезнью, которую современная медицина полностью вылечить пока не может. Поэтому цель лечения несовершенного остеогенеза заключается в снижении риска переломов за счет повышения минерализации костей и максимально вероятное восстановление нормального образа жизни пациента.

Медикаментозное лечение заключается в назначении больному препаратов кальция, бифосфонатов, витамина Д, гормональных препаратов, эргокальциферола, глицерофосфата, комплексонов, солей калия и магния.

В лечении несовершенного остеогенеза применяется ЛФК, физиотерапия, остеосинтез. В некоторых случаях рекомендуется хирургическое вмешательство, заключающееся в фиксировании неподвижности суставов при помощи металлоконструкций, различных трансплантатов и костной пластики.