Синдром Шерешевского — Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера — это генетическая патология, развитие которой обусловлено отсутствием в кариотипе человека одной из хромосом. Процесс частичной или полной Х-моносомии могут диагностировать сразу при рождении ребенка. Как правило, встречается у девочек с частотой 1 случай на 3–5 тысяч новорожденных.

Причины

Точная причина синдрома Шерешевского-Тернера не установлена. Большинство медицинских специалистов связывают возникновение патологии с нарушением нормального кариотипа, что сопровождается полной моносомией — отсутствием второй половой хромосомы. Развитие болезни также обусловлено структурными перестройками Х-хромосомы. Очень редко встречается у представителей мужского пола, что вызвано транслокацией, или хромосомным мозаицизмом. На возникновение патологии не влияет возраст будущей матери.

Наследственность не может быть причиной синдрома Шерешевского-Тернера, так как ребенок с такой патологией иногда рождается у совершенно здоровых родителей. Поэтому сегодня не известно точно, каким образом происходит передача болезни.

Выделяют следующие предрасполагающие факторы патологии:

• ранее перенесенные инфекционные заболевания половых органов будущей матери;
• проживание в экологически загрязненной зоне;
• злоупотребление алкоголем во время вынашивания;
• влияние электромагнитного или ионизирующего облучения;
• голодание или неправильное питание в период перед зачатием или в ранние сроки беременности.

Симптомы

При появлении синдрома еще в утробе у ребенка нарушается формирование половых желез, наблюдаются другие аномалии развития. Беременная испытывает выраженный токсикоз. Часто происходят преждевременные роды. В случае рождения доношенного малыша показатели массы и пропорций тела ниже нормы: вес — около 2,5–2,8 кг, рост — 42–48 см.

Специфический симптом синдрома Шерешевского-Тернера у ребенка — короткая шея со складками кожи по бокам. Внешние признаки — «лицо сфинкса», заниженная линия роста волос, деформированные ушные раковины, широкая грудина, микрогнатия, аномалия прикуса.

Часто у детей эта патология сопровождается врожденным пороком сердца, лимфостазом, отеком дистальных отделов конечностей. Происходят изменения костно-суставной системы, что приводит к врожденной дисплазии, девиации локтевых суставов, сколиозу. В раннем детстве может развиваться остеопороз, что увеличивает вероятность компрессионных переломов позвоночника, костей запястья и шейки бедра. У новорожденных наблюдаются нарушение функций сосания, моторики, регулярное срыгивание фонтаном.

Отмечается задержка физического и речевого развития. Дети с таким диагнозом систематически болеют рецидивирующим средним отитом, что приводит к кондуктивной тугоухости. Характерный симптом синдрома — низкорослость. К 14–16 годам рост подростка может составлять всего 130–145 см. Часто больной страдает сердечно-сосудистыми заболеваниями, такими как открытый артериальный проток, коарктация или аневризма аорты. Может возникать птоз, косоглазие, дальтонизм или близорукость.

Отмечается нарушение строения и работы мочевыделительной системы: удвоение лоханки, стеноз почечных артерий, подковообразные почки. Почти у 100% больных выявляется первичный гипогонадизм — половой инфантилизм. Яичники не содержат фолликулов, наблюдается гипоплазия матки. Иногда формируются рудиментарные яичники с овариальной стромой. Большие половые губы имеют мошонкообразный тип, малые — недоразвиты. Отмечаются также аномальное развитие клитора, девственной плевы, молочных желез. Наблюдается недостаточный рост подмышечных и лобковых волос. Как правило, женщины с синдромом, возникающим на фоне Х-моносомии, страдают бесплодием. При мозаичном типе возможно зачатие и вынашивание.

Помимо внешних признаков патологии у мужчин отмечают гипоплазию яичек, двухсторонний крипторхизм, дефицит тестостерона.

Типы

В зависимости от характера генетических отклонений выделяют два типа синдрома.

Кариотип 45Х — полное отсутствие одной хромосомы. Встречается в 60% всех диагностированных случаев. Первичные половые признаки не наблюдаются, яичники представлены тяжами из соединительной ткани. Зачатие возможно с помощью ЭКО.

Мозаичный тип характеризуется преобладанием аплазии матки и влагалища. Больные подвержены риску возникновения рака. Чтобы снизить вероятность заболевания, показано удаление недоразвитых яичников. Женщина может забеременеть с помощью специальных методов репродуктологии.

Диагностика

Иногда болезнь определяют сразу при рождении ребенка, в других случаях внешние признаки менее очевидны. При появлении специфических симптомов проводится комплексное обследование. Назначается анализ крови для определения уровня гормонов и ее химического состава. Требуются инвазивная пренатальная диагностика, УЗИ малого таза и прочих внутренних органов. Рентгенография покажет развитие остеопороза или нарушение строения костно-хрящевой системы. Проводятся ЭхоКГ, ЭКГ и МРТ миокарда. Иногда необходимы консультации узких специалистов.

Лечение

Так как патология является хромосомной, полное излечение невозможно. Терапия направлена на устранение физических пороков развития, коррекцию внешности и стимуляцию роста. Данные цели достигаются путем хирургического, пластического и консервативного вмешательства. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера включает прием стероидных и анаболических препаратов. Имитация нормального полового созревания проводится с помощью заместительной гормональной терапии. Курс показан пациентам с 13–14 лет. Спустя 1–1,5 года назначают эстроген-прогестагенные оральные контрацептивы. Такой метод лечения синдрома длится до момента наступления менопаузы у здоровой женщины, то есть примерно до 45–50 лет.

Применяется рекомбинантный гормон роста соматотропин, который вводится посредством подкожных инъекций 1 раз в день до достижения пациентом 15 лет. Как правило, рост людей с синдромом не превышает 150–155 см.

Чтобы предотвратить возможные осложнения, связанные с сопутствующими патологиями, больному нужно систематически обследоваться. Пациенту оказывается психологическая помощь, в раннем детстве назначают массаж, ЛФК, витаминотерапию.

Прогноз и профилактика

Хотя синдром Шерешевского-Тернера не смертелен сам по себе, сопутствующие заболевания могут значительно сказываться на качестве и даже продолжительности жизни больного. Своевременно поставленный диагноз и начатое лечение служат залогом благоприятного прогноза. В большинстве случаев человек может вести нормальную жизнь, в том числе и сексуальную. Профилактика рождения больного ребенка сводится к проведению медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики.