Синдром Швахмана — Даймонда

Синдром Швахмана-Даймонда — это генетическое заболевание, которое выражается в недоразвитости поджелудочной железы и нарушении работы костного мозга. Патология встречается достаточно редко, одинаково часто диагностируется у мальчиков и девочек. Прогнозы заболевания неблагоприятные, поскольку большинство детей умирает в возрасте до 7 лет, только 5% больных доживают до своего двадцатилетия.

Причины

Главной причиной развития синдрома является мутация ДНК. Возникает болезнь в случае передачи гена SBDS с дефектной 7-й хромосомой от обоих родителей.

Формы

В медицине выделяют две формы синдрома Швахмана-Даймонда в зависимости от тяжести проявления симптомов у детей.

Для легкой характерно наличие некоторых симптомов, присущих заболеванию. При правильно выбранной своевременно начатой заместительной терапии пациент может дожить до 20 лет.

Тяжелая форма характеризуется максимальным проявлением всех симптомов с первых месяцев жизни малыша. Заболевание быстро прогрессирует, не поддается лечению. Пациенты умирают в раннем возрасте, несмотря на приложенные усилия со стороны медицинского персонала.

Симптомы

Все симптомы синдрома Швахмана-Даймонда можно разделить на несколько групп: экзокринные и эндокринные нарушения, проблемы с костным мозгом и скелетом. Первые симптомы выявляются на пятом-шестом месяце жизни ребенка.

Проблемы с работой поджелудочной железы вызывают резкое, необоснованное снижение веса, потерю аппетита и нарушение стула. Каловые массы имеют кашицеобразную структуру, оттенок серого цвета и крайне неприятный запах. Кроме того, опорожнение кишечника происходит достаточно часто.

Дефицит объема костного мозга провоцирует частые вирусные и инфекционные заболевания. Обычно поражаются органы дыхательной системы, что грозит развитием пневмонии, бронхита или астмы.

Проблемы с костным скелетом проявляются деформацией костей, искривлением позвоночника, нарушением двигательной активности.

Изменения со стороны эндокринной системы возникают в результате недостаточной или избыточной выработки гормонов щитовидной железой, надпочечниками и гипофизом. Это проявляется низким ростом больного, гипогонадизмом, гиперкортицизмом, отсталостью в умственном и физическом развитии.

Крайне редко встречаются дополнительные симптомы: аномалии количества и формы пальцев, пигментные пятна на слизистых оболочках, кожных покровах, глазах и косоглазие.

Осложнения

Синдром Швахмана-Даймонда может спровоцировать ряд осложнений. Часто наблюдается деформация костей — искривление грудной клетки, позвоночника и аномальное развитие ребер (слишком короткие). В некоторых случаях у больного диагностируется цирроз печени или жировой гепатоз. В результате ослабленного иммунитета ребенка часто поражают разного рода вирусы и инфекции.

Диагностика

Для диагностики синдрома необходима консультация педиатра, гастроэнтеролога, эндокринолога и генетика. При первичном осмотре врач анализирует жалобы, уточняет симптомы, устанавливает время их появления. Важно максимально точно описать все признаки и рассказать, какие были приняты меры для их устранения. Дополнительно уточняется наличие хронических и наследственных заболеваний, частота инфекционных и вирусных поражений организма. Врач обязательно собирает семейный анамнез, выясняя наличие синдрома у родственников.

Для оценки общего состояния здоровья пациента проводится осмотр: взвешивание, измерение роста, анализ соотношения показателей к возрастным нормам, измерение пульса, артериального давления, прослушивание сердцебиения, дыхания и пальпация живота.

Чтобы получить полную картину, врач назначает ряд лабораторных тестов и диагностических процедур.

• Общий анализ крови позволяет определить уровень тромбоцитов, лейкоцитов и эритроцитов. Часто при синдроме Швахмана-Даймонда наблюдается панцитопения — пониженное содержание всех кровяных клеток.
• Анализ кала дает возможность выявить стеаторею — высокое содержание жира в каловых массах.
• Биохимический анализ крови позволяет оценить ряд показателей, которые характеризуют состояние больного. В частности, это характер липидного, белкового, минерального и углеводного обмена.
• Общий анализ мочи проводится для определения количества белка, эритроцитов и лейкоцитов. Как правило, при заболевании все показатели значительно превышают норму.
• УЗИ органов брюшной полости необходимо для оценки состояния поджелудочной железы. Кроме того, такая процедура позволяет исключить другие патологии. С этой же целью проводится КТ или МРТ.

Лечение

В большинстве случаев выбранная терапия купирует симптомы и на короткое время облегчает состояние больного.

Лечение синдрома включает:

• соблюдение диеты, суть которой заключается в большом употреблении белковой пищи и ограничении жиров;
• заместительную терапию, которая устраняет дефицит ферментов поджелудочной железы;
• своевременное лечение инфекционных заболеваний антибактериальными препаратами.

Единственно верного и эффективного лечения синдрома Швахмана-Даймонда не существует.