Болезнь Баттена

Болезнь Баттена — наследственная патология, поражающая нервную систему и проявляющаяся в детском возрасте. Прогнозы для такого заболевания неутешительные: симптоматика быстро прогрессирует, что в результате приводит к летальному исходу. Встречается болезнь крайне редко — один случай на 100 тыс. детей.

Причины

На сегодняшний день точно не установлены причины развития болезни Баттена. Заболевание относится к лизосомным патологиям накопления. Симптоматика проявляется в результате большого скопления жировых веществ, которые в большей степени оседают в клетках нервной системы.

Классификация

Современной медицине известно четыре формы заболевания. Они имеют схожую симптоматику, но отличаются скоростью прогрессирования и возрастом пациентов.

Детская форма болезни Баттена проявляется до исполнения ребенку 2 лет и быстро развивается. Заболевание тормозит общий рост, а в качестве осложнений появляются миоклонические судороги и микроцефалия. В 95% случаев ребенок умирает в возрасте до 5 лет, в остальных 10% смерть наступает в возрасте 6–8 лет.

Поздняя форма проявляется у детей 2–4 лет. Заболевание сопровождается частыми судорогами и мышечной слабостью. Прием противосудорожных препаратов не приносит облегчения. В результате быстрого прогрессирования заболевания летальный исход наступает в возрасте 6–12 лет.

Ювенальная форма болезни Баттена диагностируется в возрастном промежутке с 5 до 12 лет. Характерные симптомы патологии: судороги, потеря зрения и задержка развития (умственного и физического). В течение длительного времени сохраняется нормальная двигательная активность пациента. Развивается болезнь медленно, и пациент, как правило, доживает до тридцатилетнего возраста.

Взрослая форма встречается крайне редко и диагностируется у людей старше 40 лет. Прогрессирует заболевание медленно, а симптомы малозаметны. Летальный исход наступает через 10–15 лет после диагностирования болезни Баттена.

Симптомы

Проявления болезни Баттена могут быть разнообразными. У пациентов с одинаковым диагнозом может отличаться симптоматика, что усложняет диагностику.

К часто встречающимся признакам заболевания относятся:

• ухудшение зрения, которое быстро прогрессирует и приводит к полной слепоте;
• частые судороги, которые не устраняются противосудорожными медикаментами;
• задержка развития и снижение познавательной функции;
• изменение в поведении, потеря навыков общения и замкнутость;
• нарушение двигательной активности, появление аномальных движений, эпилептических припадков и потеря мелкой моторики;
• ухудшение общего состояния пациента.

Среди других (более редких) симптомов выделяют нарушение кровообращения в конечностях, задержку роста головы (в соотношении пропорций к телу), развитие ожирения, искривление позвоночника. Пациента могут мучить проблемы с дыханием и глотанием.

Диагностика

Для диагностики болезни Баттена проводится ряд лабораторных и инструментальных исследований: общие анализы мочи и крови, ЭЭГ головного мозга и магнитно-резонансная томография. Во время исследования важную роль играет выявление вакуолизированных лимфоцитов в периферической крови. На заболевание указывает также наличие в моче долихола.

Пациенту обязательно требуется консультация генетика. В случае ухудшения зрения проводится осмотр офтальмолога.

Лечение

В медицине отсутствует лечение, которое бы затормозило прогресс или полностью излечило пациента с болезнью Баттена. При помощи медикаментов можно облегчить состояние и купировать некоторые симптомы.

В 2006 году в Орегонском университете здоровья и науки был проведен научный эксперимент. В его ходе ребенку с диагнозом «болезнь Баттена» в мозг ввели очищенные нервные стволовые клетки. Спустя месяц состояние пациента значительно улучшилось, вернулась речь и снизилась острота проявления симптомов. Согласно дальнейшим исследованиям, при удачной и безопасной трансплантации возможно улучшение неврологического, физического и психоэмоционального состояния. Однако такой метод еще не получил всемирное одобрение и не применяется для лечения болезни.