Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз — наследственное заболевание, для которого характерно значительное поражение кожной поверхности пигментными пятнами и нейрофибромами. Болезнь часто сопровождается неврологическими, психическими и гормональными нарушениями, она поражает многие ткани и органы. Чаще — кожу, подкожную клетчатку, нервную ткань, реже — кости и железы внутренней секреции. Заболевание передается по наследству и может проявляться на протяжении 3-5 поколений, ему сопутствуют пороки развития, трудности в обучении, искривления позвоночника, нарушения зрения и слуха. У детей проявляется в раннем возрасте с частотой 1 случай на 3000 младенцев независимо от пола.

Причины

Происхождение нейрофиброматоза до конца не изучено. Его трудно отнести к конкретному разделу медицины или применить адекватные методы профилактики. Он вызывает нарушение функции меланоцитов, в результате чего тело больного покрывает множество пигментных пятен, цветных пятен, подкожных шишек и так далее.

На сегодняшний день известно, что заболевание передается по наследству и может затрагивать все виды нервных клеток. Если поврежденный ген имеется лишь у одного из родителей, ребенок может заболеть с 50% вероятностью, при этом тяжесть симптомов будет зависеть от степени экспрессии гена. Иногда причиной нейрофиброматоза становится спонтанная мутация.

Симптомы

Пятна и опухоли на коже — характерный, но далеко не единственный признак нейрофиброматоза. Недуг может иметь проявления со стороны различных органов и систем.

• Со стороны кожи. Характерные пятна цвета «кофе с молоком» - первый признак болезни, заметный при рождении или проявляющийся в первые годы жизни. Но одновременно с ними на коже могут проявиться и нейрофибромы, благодаря которым нейрофиброматоз и получил свое название. Опухоли появляются после полового созревания и усиливаются в период беременности и родов, в редких случаях перерождаясь в злокачественные. также появляются плексиформные нейрофибромы. Это опухоли, которые могут приводить к косметической деформации и иногда перерождаются в злокачественные.
• Со стороны нервной системы. Поражая нервную ткань, недуг вызывает трудности в обучении у 40-60% новорожденных. Нейрофиброматоз у детей часто приводит к расстройствам поведения, гиперактивности, в 5% случаев — к ранней умственной отсталости. У детей до 6 лет болезнь может стать причиной опухоли зрительного нерва и последующих за ней нарушений зрения, повышения мозгового давления.
• Со стороны сердечнососудистой системы. Сужаются важных кровеносных сосудов — стеноз. Особенно опасны стеноз почечной артерии и кровеносных сосудов мозга.
• Со стороны зрения. Изменение пигментации, свойственные болезни нейрофиброматоз, может затронуть и радужную оболочку глаза. Это заметные невооруженным взглядом коричневые пятна характерного цвета «кофе с молоком». Сами по себе они опасности для пациента не представляют, но сигнализируют о серьезном недуге, который способен вызвать зрительные нарушения в будущем.
• Со стороны опорно-двигательного аппарата. В редких случаях нейрофиброматоз у детей может проявляться в деформации лодыжки или других костей. Изменения наступают в течение внутриутробного периода и видны при рождении. При половом созревании у носителей болезни может развиться серьезное искривление позвоночника.
• Со стороны эндокринной системы. Недуг провоцирует раннее половое созревание, опухоли щитовидной железы, надпочечников и других органов внутренней секреции.

Классификация

Существует семь типов заболевания, каждый из них имеет свои характерные проявления:

• I тип. Наиболее распространенная форма нейрофиброматоза у детей, для которой характерно появление множественных нейрофибром и пигментных пятен цвета «кофе с молоком», а также пятен подобных веснушкам в области паха и подмышек.
• II тип. Характеризуется появлением неврином — подвижных, плотных и болезненных опухолей, в то время как пигментные пятна и нейрофибромы проявляются лишь у небольшого процента больных или могут вовсе отсутствовать. Часто отмечается двусторонняя невринома слухового нерва, которая ведет к потере слуха в совершеннолетнем возрасте.
• III тип. Смешанный нейрофиброматоз, у детей не выявляется, развитие заболевания происходит в возрасте 20-30 лет и сопровождается быстрым ростом опухолей в ЦНС. Для заболевания этого типа характерно появление нейрофибром на ладонях.
• IV тип. Кожа больного покрывается россыпью нейрофибром, но помимо этого существует большой риск развития глиомы зрительного нерва, нейролеммы или менингиомы.
• V тип. Болезнь нейрофиброматоз может поразить один кожный сегмент или его часть — на теле проступают пигментные пятна и нейрофибромы, внешне схожие с гемигипертрофией (увеличение части тела, вызывающее заметную асимметрию).
• VI тип. Единственное его проявление — пигментация кожи.
• VII тип. Заболевание возникает после 20 лет и характеризуется появлением только нейрофибром.

Лечение

Поскольку причины до конца не изучены, на сегодняшний день заболевание не имеет радикальных методов лечения, или абсолютно надежных эффективных методов профилактики. В семьях, где уже отмечены случаи заболевания, при планировании беременности назначается медико-генетическая консультация.

Лечение нейрофиброматоза проходит медикаментозным путем под контролем нескольких врачей: генетика, невролога, офтальмолога, дерматолога и инфекциониста. Специалисты борются с симптомами болезни. При нарушении слуха лечение включает операцию по декомпрессии опухолей в области преддверно-улиткового нерва. Пациенту назначаются препараты для нормализации обменных процессов. При необходимости проводится несколько хирургических операций — одни направлены на удаление опухолей, другие — на устранение косметических дефектов.

Современное лечение нейрофиброматоза позволяет облегчить симптомы заболевания, устранить узелковые образования без рубцов на коже, а также стабилизировать состояние организма. После оперативного лечения пациент нуждается в особой диете, а также курсе поддерживающей терапии, который позволит продлить ремиссию на несколько десятков лет.